Như vậy, tại Việt Nam có khoảng 6 triệu người bị ảnh hưởng.

Theo ước tính của Bệnh viện Nhi Trung ương, tại Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm được báo cáo trong cộng đồng. 

Trong số những bệnh hiếm có 2 căn bệnh hiếm phức tạp là bệnh rối loạn đông máu (ước tính có khoảng hơn 6.000 người mắc ở Việt Nam, hiện nay có 3.600 bệnh nhân rối loạn đông máu được phát hiện và bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh (đang gây ảnh hưởng bất lợi đến sự tiên lượng bệnh đối với người bệnh). 

TS.BS. Nguyễn Trọng Khoa - phó cục trưởng Cục Quản lý Khám Chữa bệnh, cho biết: “Tại Việt Nam hiện nay, một số căn bệnh hiếm đã có liệu pháp và thuốc điều trị cụ thể giúp việc điều trị bệnh có kết quả tốt hơn và tăng cường chất lượng cuộc sống cho người bệnh”. 

TS.BS Vũ Chí Dũng - giám đốc Trung tâm Sàng lọc Sơ sinh và Quản lý Bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương - chia sẻ: “Những năm gần đây, công tác chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm trên thế giới cũng như Việt Nam đã có nhiều tiến bộ rõ rệt. Sự hỗ trợ từ các đối tác trong những năm qua đã giúp bệnh viện gia tăng cơ hội điều trị cho bệnh nhân trước khi xuất hiện các triệu chứng nặng nề, hạn chế nguy cơ tử vong".